Dosage Acide Méthylmalonique – Caro &Amp; Vitamine B12 B12 – Acide Méthylmalonique Nous Sommes Tous Carencés En Vitamine B12 !
La combinaison de l'acidurie m�thylmalmonique, de l'homocystinurie et de taux de cobalamine normaux permet de diff�rencier les patients. Diagnostic pr�natal Le diagnostic ant�natal est possible gr�ce au dosage du m�thylmalonate dans le liquide amniotique et l'urine maternelle au deuxi�me trimestre, et � l'�tude du m�tabolisme de la cobalamine dans les cultures des cellules du liquide amniotique. Le diagnostic mol�culaire pr�natal est aussi possible quand le g�ne affect� et les s�gr�gations des mutations dans la famille sont connus. La th�rapie pr�natale (traitement de la m�re par hydroxocobalamine) a �t� rapport�e dans 2 cas, semble-t-il avec succ�s. Conseil g�n�tique Les quatre formes de la maladie se transmettent sur un mode autosomique r�cessif. Un conseil g�n�tique devrait �tre propos� aux familles affect�es. Prise en charge et traitement Les patients sont trait�s par injections intramusculaires d'hydroxocobalamine, b�ta�ne par voie orale et acide folique. Un bon contr�le du m�tabolisme et la correction des probl�mes h�matologiques peuvent �tre ainsi �tre obtenus dans certains cas, mais la plupart des patients continuent de pr�senter des signes de retard moteur et de langage, un d�ficit intellectuel et des anomalies ophtalmologiques.
2079 - Acide méthylmalonique
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